17 апреля – Международный день борьбы с гемофилией

Ежегодно 17 апреля многие страны присоединяются к акции Всемирной федерации гемофилии и Всемирной организации здравоохранения (ВОЗ) и отмечают Всемирный день гемофилии. Дата, 17 апреля, приурочена ко дню рождения основателя Всемирной федерации гемофилии- Фрэнка Шнайбеля и отмечается с 1989 года.

Гемофилия (коагулопатия) — заболевание крови, характеризующееся повышенной кровоточивостью, причиной которой является нарушение свертываемости крови. Основным его симптомом является повышенная кровоточивость, не поддающаяся остановке, из-за чего резко возрастает опасность гибели человека от кровоизлияния в мозг и другие жизненно важные органы. Нормальная свертываемость крови предотвращает и останавливает кровоизлияния в мышцы и суставы (гемартрозы и гематомы), а также кровотечения при порезах и царапинах, которые могут возникнуть при активной повседневной жизни любого человека.

Свертывание крови — сложный физиологический процесс, в который вовлечено более десятка специальных белков — факторов свертывания крови, обозначаемых римскими цифрами от I до XIII. Дефицит фактора VIII называется гемофилией А, фактора IX — В.

Кроме того, новые средства лечения гемофилии — это высокоочищенные препараты, не содержащие белки человеческого происхождения, что делает их безопасными с точки зрения потенциальной вирусной инфекции.

Дефицит или дефект (в зависимости от типа и подтипа) фактора Виллебранда называется болезнью Виллебранда. Существуют и более редкие виды коагулопатии — дефицит фактора VII гипопроконвертинемия, ранее называемая гемофилией С.

Гемофилия А и В поражает почти исключительно мужчин, а передается по женской линии. По статистике ВОЗ примерно один младенец мужского пола из пяти тысяч рождается с гемофилией А, вне зависимости от национальной или расовой принадлежности. Приблизительно одна треть больных гемофилией А не имела у предшествующих поколений подобных расстройств.30-40% случаев болезни являются спонтанной мутацией, когда в истории семьи никогда не было людей с гемофилией.

Научное исследование гемофилии ведется с XIX века. Термин «гемофилия» был введен в 1828 году швейцарским врачом Хопфом. Первые упоминания о гемофилии есть в священной книге иудеев — талмуде и относятся ко 2 веку до н. э. В 12 веке Абу аль Касим, врач, служивший при дворе одного из арабских правителей Испании, писал о случаях гемофилии в некоторых семьях.

Ген гемофилии передаётся по женской линии (мутация в X-хромосоме), но больными оказываются чаще всего мужчины. Самой известной носительницей гемофилии в истории была королева Великобритании Виктория, передавшая этот ген ряду своих прямых и непрямых потомков в различных монарших семьях (включая сына последнего российского императора Николая II царевича Алексея). Потому эту болезнь называют иногда «викторианской» или «царской».

Ранее лечение гемофилии производилось устаревшими, не защищенными от вирусов препаратами, инвалидизация больных с тяжелой формой заболевания достигала 90%, а инфицированность гепатитом С — 95%. Сегодня гемофилию А и В лечат концентратами соответствующих факторов свертывания крови. Комплекты поставки препарата включают в себя лиофилизированный (высушенный) фактор свертывания, воду для растворения, а также приспособления для внутривенных инъекций.

При тяжелой форме заболевания гематологи рекомендуют больным гемофилией профилактическое лечение с раннего детства. При таком лечении инъекции фактора производятся не по факту кровоизлияния (кровотечения), а вне зависимости от него, по специальному расписанию, составленному врачом-гематологом.

Без лечения средняя продолжительность жизни человека с гемофилией составляет около 30 лет, а с 12 лет люди становятся инвалидами — могут передвигаться на костылях или на колясках. При получении лекарственной терапии продолжительность жизни такого человека не отличается от продолжительности жизни здоровых людей.

На сегодняшний день благодаря успехам учёных разработаны препараты крови, которые существенно улучшают прогноз и течение гемофилии. Усилиями ученых, врачей, «Всемирной организации здравоохранения», «Всемирной федерации гемофилии», «Общества больных гемофилией» сегодня диагноз «гемофилия» перестал быть смертным приговором, но до окончательной победы над этим заболеванием еще далеко.

При достаточном количестве лекарственных средств больной гемофилией может вести полноценную жизнь: учиться, работать, создать семью, то есть являться полноценным членом общества и приносить пользу своей стране.